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Text File  |  1994-01-17  |  5.2 KB  |  145 lines
  1. $Unique_ID{BRK03568}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Carnosinemia}
  4. $Subject{Carnosinemia Carnosinase Deficiency Hyper-Beta Carnosinemia
  5. Phenylketonuria (PKU)}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1987, 1989 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 162:
  13. Carnosinemia
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Carnosinemia) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Carnosinase Deficiency
  23.      Hyper-Beta Carnosinemia
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Phenylketonuria (PKU)
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39.  
  40. Carnosinemia is a hereditary metabolic disorder characterized by severe
  41. mental retardation and convulsive muscular contractions.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. In carnosinemia, the first episodes of twitching occur in the second or third
  46. month of life.  Growth, motor and intellectual development is slow.  The skin
  47. may turn bluish due to a deficiency of oxygen in the blood (cyanosis).  As
  48. damage to the nervous system progresses, sudden muscle jerks involve the head
  49. and limbs.  Sleepy and lethargic periods may be followed by convulsions and
  50. seizures.  By the age of two years, the child may be mentally retarded.
  51.  
  52. Causes
  53.  
  54. Carnosinemia is an autosomal recessive hereditary metabolic disorder.  (Human
  55. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  56. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  57. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  58. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  59. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  60. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  61. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  62. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  63. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  64. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  65. parent, and will be genetically normal.)
  66.  
  67. The biochemical defect involved in carnosinemia is not fully understood.
  68. It is known that the enzyme carnosinase does not function properly in its
  69. role of breaking down carnosine, a dipeptide usually occurring in the
  70. muscles.  In patients with this disorder, there is evidence of little or no
  71. carnosinase activity in the blood, and carnosine is usually found in the
  72. urine.
  73.  
  74. Affected Population
  75.  
  76. Carnosinemia is a very rare disorder that affects males and females in equal
  77. numbers.
  78.  
  79. Related Disorders
  80.  
  81. Symptoms of the following disorders can be similar to those of carnosinemia.
  82. Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  83.  
  84. Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disease which, if
  85. untreated, can lead to severe mental retardation.  Children having PKU are
  86. often irritable, restless and destructive, and may have a musty odor, dry
  87. skin or rashes.  (For more information on this disorder, choose "PKU" as your
  88. search term in the Rare Disease Database).
  89.  
  90. Therapies:  Standard
  91.  
  92. Treatment of carnosinemia is symptomatic and supportive. Low carnosine diets
  93. are being evaluated in the treatment of carnosinemia as is intravenous
  94. replacement of carnosinase.  More research is necessary to determine if these
  95. treatments will be safe and effective.
  96.  
  97. Therapies:  Investigational
  98.  
  99. This disease entry is based upon medical information available through June
  100. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  101. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  102. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  103. information about this disorder.
  104.  
  105. Resources
  106.  
  107. For more information on Carnosinemia, please contact:
  108.  
  109.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  110.      P.O. Box 8923
  111.      New Fairfield, CT 06812-1783
  112.      (203) 746-5248
  113.  
  114.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  115.      P.O. Box NDDIC
  116.      Bethesda, MD  20892
  117.      (301) 468-6344
  118.  
  119.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  120.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  121.      Crewe CW1 1XN, England
  122.      Telephone:  (0270) 250244
  123.  
  124. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  125.  
  126.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  127.      1275 Mamaroneck Avenue
  128.      White Plains, NY  10605
  129.      (914) 428-7100
  130.  
  131.      Alliance of Genetic Support Groups
  132.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  133.      Chevy Chase, MD  20815
  134.      (800) 336-GENE
  135.      (301) 652-5553
  136.  
  137. References
  138.  
  139. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor McKusick; John Hopkins
  140. University Press, 1986.  Pp. 850.
  141.  
  142. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et
  143. al., eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp. 571, 580.
  144.  
  145.